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Publicado: Monday 02 de April de 2012, 16:48
Desde http://www.facebook.com/note.php?note_id=251959008149361En el Border Collie podemos controlar genéticamente el CEA, CL, TNS y MDR1. CEA (anomalía del ojo del Collie): también es conocida como CH porque su principal manifestación es la hipoplasia coroidal (desarrollo defectuoso de la capa oscura y vascular del ojo situada tras la retina y cuya función es nutrir a ésta y al cristalino). Es una enfermedad que afecta al Border Collie Rought Collie Bearded Collie Shetland y Pastor Australiano y para la cual no hay tratamiento. Esta enfermedad se debe a una mutación recesiva en el cromosoma canino numero 37, y esta es la única prueba que permite determinar si un perro es normal, portador o afectado, comprobando la presencia de mutación en dicho cromosoma. TNS (síndrome del neutrófilo atrapado) es una enfermedad hereditaria en la que la médula produce neutrófilos (células blancas) pero no puede lanzarlos con eficacia a la circulación sanguínea. Esto conlleva un sistema inmunitario deteriorado que hace que el animal afectado no pueda luchar con eficacia contra infecciones comunes. Esta prueba genética determina si un ejemplar es libre, portador o afectado en función de la presencia en su ADN de la mutación que origina la enfermedad. CL (ceroidolipofuscinosis neuronal) es una prueba de ADN que proporciona un método para identificar en el Border Collie ceroide neuronal lipofuscinosis el gen de la enfermedad, comúnmente conocida como CL, heredado como un defecto genético recesivo. La ceroidolipofuscinosis neuronal es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal que provoca la acumulación de los cuerpos de almacenamiento lisosomal en las células de muchos tejidos del animal afectado. Esto conduce a la neurodegeneración progresiva (degeneración del cerebro y las células del ojo) y los resultados son el deterioro neurológico severo y muerte prematura. Los perros afectados parecen normales al nacer, comienzan a presentar síntomas alrededor de 1 a 2 años de edad. La edad de aparición y la severidad de la enfermedad pueden variar mucho entre individuos. Los síntomas incluyen disminución motora progresiva con convulsiones y pérdida de los movimientos musculares coordinados, el deterioro cognitivo y de comportamiento anormal. La deficiencia visual puede ocurrir. Debido a la gravedad de la enfermedad, los Collies afectados raramente sobreviven más allá de 26-28 meses. No hay tratamiento. MDR1: el MDR-1 o gen de resistencia a multidrogas es el encargado de producir una proteína transportadora (P-glicoproteína) que representa una barrera funcional de protección para el cerebro contra fármacos y otras toxinas. Cuando el gen sufre una mutación y no es funcional, ciertas sustancias medicamentosas se acumulan en el cerebro y otros órganos como el hígado y los riñones, se vuelven tóxicas y provocan daños neurológicos, hepáticos, renales e incluso el coma y la muerte del animal. Diversos fármacos de uso habitual pueden pasar la barrera hematomeníngea en caso de deficiencia del gen MDR-1. Los más conocidos son la ivermectina (antiparasitario) y la loperamida (antidiarreico comercializado en España como Fortasec y Salvacolina). Mediante un test se puede determinar si un ejemplar posee el gen funcional, en cuyo caso se le pueden administrar estos medicamentos con normalidad, o mutado, entonces será necesario encontrar un tratamiento alternativo. Cómo y dónde hacer las pruebas genéticasPara la prueba del CEA y CL hay que entrar en la página web de Optigen y en dicha página hay que rellenar un formulario sobre nuestro perro y poner unos datos bancarios para una vez que lleguen las muestras biológicas (sangre) puedan cobrarnos el importe de la prueba genética. Una vez hecho esto habrá que imprimir dos cosas, el documento de pago y una hoja que va junto con la muestra biológica, la cual tiene que ir firmada por un veterinario que certifica que saca sangre al perro identificado con el chip con el que quieres hacer la prueba genética. Para enviar dicha muestra a Optigen tienes dos opciones; o mandarla directamente a U.S.A o bien hacerlo a través de un laboratorio situado en Francia, Antagene, dicho laboratorio no cobra nada por tramitar el envío a Optigen. Recomiendo esta segunda opción ya que la entrada de material biológico en Estados Unidos es bastante compleja.Para la realizar la prueba MDR1 hay que solicitarla al laboratorio Antagene y en unos diez días mandan una carta ya con el tubito y los datos que has solicitado. Toda la información está en la página web pero lo mejor es mandarles un e-mail a: [email protected], y solicitarles la prueba de MDR1, ellos contestarán, a su vez, solicitando la dirección a la que tienen que enviar el kit. Si se envían las pruebas de Optigen a través de Antagene habrá que enviar dos tubos, uno para el MDR1 y otro para el CEA y CL. No hay que olvidar enviar firmados tanto los documentos de pago e identificación de las muestras de Optigen como las de Antagene, ya que son pruebas diferentes y llevan documentación diferente. Esta prueba, MDR1, también se puede solicitar en el laboratorio de la Universidad Autónoma de Barcelona, para quien no quiera enviarla hasta Francia.Para la prueba de TNS hay que mandar un e-mail al profesor Alan Wilton de la University of New South Wales a la dirección: [email protected]. En este caso igualmente hay que solicitarle la prueba para un Border Collie y él enviará una carta con instrucciones y un cartoncito con cuatro círculos, en esta prueba en vez de mandar sangre en un tubo se manda impresa en un papel impregnado especial que facilitará el Dr. Wilton. Es muy importante esperar a que llegue el kit porque en él va una autorización del estado australiano para importar muestras biológicas sin la cual la carta con la prueba no podría entrar a Australia. También hay que hacer una carta de declaración de contenidos en la cual hay que poner lo que explica el Dr. Wilton en su carta con el kit.En estos casos es la persona interesada (propietario del animal) la que tiene que ponerse en contacto con los distintos laboratorios y enviarles las muestras, la clínica veterinaria sólo se encarga de la extracción de las muestras y de firmar la documentación Enfermedades hereditarias Displasia de cadera La displasia de cadera consiste en un desarrollo defectuoso de la articulación de la cadera y el fémur (articulación coxofemoral) y un proceso degenerativo de la misma. La displasia es una enfermedad multifactorial. Presenta un fuerte componente genético, con un índice de heredabilidad muy alto, así como una serie de factores medioambientales, nutricionales o de conducta en general que actúan favoreciendo o evitando su aparición. En todos estos factores parecen estar claramente demostrados el exceso de actividad de los cachorros, los alojamientos con pisos resbaladizos o las dietas que favorecen un crecimientos demasiado rápido de los cachorros. Cuando un perro tiene displasia, las articulaciones se desarrollan deforma defectuosa. La cabeza del fémur no encaja de forma correcta en el acetábulo o cavidad de la cadera. De este modo la cadera es inestable y produce inflamación, debilidad y dolor.Los síntomas pueden ser engañosos, ya que en algunos casos el animal no da muestras de ello hasta que el problema está ya en una fase muy avanzada. En los casos en los que se manifiesta se pueden observar desde pequeñas anomalías en el movimiento al caminar del perro hasta cojeras graves, llegando incluso a evitar apoyar alguna de las extremidades. Aunque estos síntomas pueden indicar la existencia de esta enfermedad la única forma verdaderamente fiable de detectarla es mediante radiografía. En la actualidad no hay ningún método genético que nos muestre qué individuos son propensos a la enfermedad, por lo que el único método de control es la radiología. Displasia de codo Es el término general empleado para denominar a un conjunto de enfermedades o lesiones hereditarias (poligénicas) que pueden presentarse de forma aislada o conjunta: No unión del proceso ancóneo (UAP) Proceso coronoides fragmentado del cúbito (FCP) Osteocondritis disecants del cóndilo interno del húmero (OCD) Incongruencia de la articulación del codo (INC)A los factores genéticos que determinan el grado de severidad hay que añadir otros exógenos como el sobrepeso, el nivel de ejercicio, un aporte excesivo de calcio y vitamina D en la dieta, etc. Por eso es tan difícil prever a que edad pueden aparecer los primeros signos clínicos: cojera y caminar rígido del miembro afectado. Cuando la displasia es bilateral es difícil determinar cual es el miembro más afectado.Para realizar un diagnóstico se debe recurrir a las radiografías. En la actualidad no hay ningún test de ADN que permita determinar la presencia de la enfermedad. Por eso es tan importante un control radiográfico del mayor número posible de perros. Únicamente así se pueden programar cruces que disminuyan a incidencia de la displasia de codo. Osteocondritis disecante (OCD) La osteocondritis disecante (OCD) está considerada una enfermedad hereditaria, común en razas grandes y de rápido crecimiento. La mayor incidencia de OCD es en el Border Collie y parece ser que es debido a su comportamiento: altos niveles de energía, capacidad atlética, resistencia y rapidez de reflejos, unidos a los bruscos cambios de velocidad y dirección podrían predisponerlos a traumas y estrés en las articulaciones que la mayoría de razas de tamaño similar no suelen experimentar.La afección se detecta en los cachorros a la edad de 4-9 meses pero también se puede ver en perros de más edad. La mayoría de los individuos afectados desarrollan los signos clínicos con menos de un año de edad. Parece ser el doble de frecuente en machos que en hembras.El hombro es el lugar más común de afectación, pero puede verse también en codo, rodilla, corvejón, columna vertebral u otras articulaciones. Aproximadamente en la tercera parte de los casos de OCD, la enfermedad es bilateral (en ambas articulaciones).El diagnóstico se confirma mediante radiografía de las articulaciones afectadas.Los factores directos que se consideran implicados en el desarrollo de la OCD son el rápido crecimiento y traumas en la articulación. Anomalía del ojo del Collie (CEA) La anomalía del ojo del Collie (CEA) es una alteración congénita de carácter hereditario que afecta a la túnica posterior fibrosa y vascular del ojo. Es también conocida como Síndrome de Ectasia Escleral. Se considera que la patogenia se basa en una diferenciación mesodérmica anormal que desencadena defectos de variable importancia. Los síntomas en que se basa el diagnóstico son su presentación congénita, su carácter hereditario recesivo, el hecho de que la visión se ve afectada en posos casos y puede afectar a la esclerótica, coroides, retina y cabeza del nervio óptico. Actualmente se dispone de pruebas genéticas que indican si un perro es normal, portador o afectado, de forma que se pueda optar por los mejores cruces y no producir en ningún caso perros afectados. Glaucoma de ángulo cerrado Glaucoma es como se conoce a un grupo de enfermedades del ojo caracterizadas por un aumento de la presión intraocular, esto causa cambios patológicos del disco óptico y defectos visuales. Es muy doloroso, presenta distintos grados que varían entre ceguera, extracción del ojo y eutanasia.El glaucoma primario es congénito y heredado. Esta forma hereditaria de glaucoma en Border Collies toma la forma de glaucoma de ángulo cerrado que se caracteriza por una cámara anterior baja y un ángulo estrecho, en el cual la filtración está comprometida debido a que el iris bloquea el ángulo y al no drenar el humor acuoso aumenta la presión intraocular. Atrofia progresiva de la retina Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la degeneración de los fotorreceptores de la retina, lo cual ocasionará ceguera progresiva e irreversible en los animales afectados.Se caracteriza por ser una enfermedad indolora, que afecta de forma primaria a los bastones (encargados de la visión nocturna); por lo que el signo primario de la enfermedad es ceguera nocturna. Posteriormente, la enfermedad afecta a los conos encargados de la visión diurna y del color. La enfermedad no produce dolor y es conocida de forma médica como una enfermedad autosómica recesiva. Los signos de este padecimiento no se aprecian en edad temprana, sino generalmente a partir de los cinco años de edad.Para controlar la enfermedad es necesario someter a los ejemplares de las razas predispuestas a exámenes oftalmológicos, al menos cada dos años. En estos exámenes se revisa el fondo de ojo para observar la retina. Incluso, puede ser requerido un estudio llamado electroretinografia. Retinopatía focal/ multifocal adquirida (FMAR) Es una enfermedad inflamatoria del ojo que es común en razas trabajadoras y es, probablemente, la lesión retinal que más frecuentemente se da en Border Collies. Se les llama también “cicatrices de moquillo” o “cicatrices de gusano”, se caracteriza por la presencia de lesiones en la retina que pueden acumularse durante años, a menudo perjudicando a la visión y a veces produciendo ceguera. Las lesiones tienen una aspecto típico denominado “el ojo del toro” y tienden a ser asimétricas (afecta más a un ojo que al otro). La edad de inicio y progresión varía entre los individuos. Los machos presentan esta enfermedad con mayor frecuencia que las hembras. Las características de esta enfermedad sugieren que se debe a una causa ambiental y no hereditaria. Lipofuscinosis ceroide neuronal (CL) La lipofuscionosis ceroide neuronal (CL) se produce por un tipo de epilepsia que causa la acumulación de lipopigmentos auto-fluorescentes en las células cerebrales produciendo la degeneración de las mismas y de las células oculares, mostrando los individuos afectados los primeros síntomas al año de edad tales como la pérdida de capacidad motora, falta de visión, etc.La CL es en la gran mayoría de los casos es una enfermedad letal, ya que no existe tratamiento alguno de cura. Actualmente se dispone de pruebas genéticas que indican si un perro es normal, portador o afectado. Epilepsia Es el resultado de una descarga excesiva de un foco de neuronas de la corteza cerebral. Si el ataque es generalizado, se presenta pérdida de consciencia, convulsiones, pedaleo, postración, signos motores generalizados… También son comunes signos de hiperactividad del sistema autónomo: dilatación pupilar, salivación, micción, defecación…Es una enfermedad hereditaria que cursa con convulsiones y no está producida por ninguna causa adicional (hipocalemia, síncope, problemas motores, enfermedades metabólicas (encefalopatía hepática, fallo renal), tóxicos…).La epilepsia es una enfermedad de curso progresivo, aumentando generalmente los episodios en, duración y frecuencia de presentación. Los pacientes pueden desarrollar ciertos síntomas derivados de esta patología: pérdida de visión, desplazamiento en círculos, parálisis, desorientación, cambios comportamentales, agresividad… Síndrome del neutrófilo atrapado (TNS) El TNS es una enfermedad hereditaria letal, y los ejemplares que la sufren no suelen alcanzar el año de edad. El TNS causa una degeneración del sistema inmunitario del animal, privándole de las defensas necesarias contra enfermedades que individuos sanos superarían sin mucha dificultad.El TNS suele ponerse de manifiesto, con fatales consecuencias, con ocasión de las primeras vacunaciones. Por ello es muy importante el control de esta enfermedad letal, mediante la realización de pruebas genéticas. Bibliografía Webshttp://www.americanbordercollie.org/Health%20and%20Genetics%20of%20Border%20Collies.htmhttp://www.bordercollietraining.net/typical_border_collie_health_problems.htmlhttp://www.bryningbordercollies.com/Border-Collie-Healthhttp://www.vet.chula.ac.th/~tjvm/full_text/v41/412/412_PDF/03_TJVM_Review.pdfhttp://www.bordercolliesbs.com/2010/02/como-realizar-las-pruebas-geneticas.htmlhttp://www.bordercollies.es/salud.htmlhttp://www.asmoan.com/salud.htmlhttp://www.asmoan.com/tns.htmlhttp://dosenuna.ning.com/forum/topics/pruebas-geneticas-dalihttp://translate.google.es/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.optigen.com/opt9_cltest4collies.htmlhttp://translate.google.es/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.vetmed.wsu.edu/depts-vcpl/http://translate.google.es/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.laboklin.co.uk/laboklin/showGeneticTest.jsp%3FtestID%3D8032http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=es&langpair=en%7Ces&rurl=translate.google.es&u=http://www.acvs.org/AnimalOwners/HealthConditions/SmallAnimalTopics/HipDysplasiainDogs/&usg=ALkJrhhwj6Sp9PMqghB2XKDHBZBvW3Lljghttp://www.vetfreundt.com/tema1.htmhttp://www.veterinario-vetersalud.com/informacion-epilepsia-en-perros-150.html LibrosSlatter, Fundamentos de Oftalmología Veterinaria. David MaggsOftalmología de pequeños animales. Robert L. Peiffer Cualquier ampliación de la información que necesitéis podéis contactar con nosotras las administradoras del grupo: Nerea&Mar de Peña Border Collies de España |
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